Website Kesehatan

Kelainan genetik kerapkali dikaitkan dengan kondisi Down Syndrome, ini karena adanya perubahan gen atau kromosom. Melansir dari Beaumont Health, kelainan kromosom diakibatkan kekurangan atau kelebihan kromosom dari batas seharusnya. Adapun Down syndrome terjadi karena penambahan satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom tubuh, ini dinamakan trisomi. Terutama trisomi 21, 18, dan 13 yang menjadi kelainan genetik paling umum.

Melalui tes NIPT, kelainan genetik tersebut bisa terdeteksi pada janin mulai dari usia kehamilan 10 minggu. Apabila ibu hamil yang melakukan tes NIPT mendapatkan hasil risiko tinggi dan memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, maka ia dianjurkan untuk melakukan konsultasi lebih lanjut kepada dokter spesialis Obstetri dan Ginekologi, serta konsultan fetomaternal. 

Mereka juga diharuskan untuk melakukan tes diagnosis konfirmasi, seperti Amniosentesis, Chorionic Villus Sampling (CVS), dan Percutaneous Umbilical Cord Blood Sampling (PUBS).